Existen más de 7 mil enfermedades raras en el mundo

MORELIA, Mich., 28 de febrero de 2019.- Existen más 7 mil enfermedades raras que pueden llegar a afectar al siete por ciento de la población mundial, pero son tan complejas, que contar con un diagnóstico certero y oportuno se ha convertido en una de las principales problemáticas para quienes las padecen.

La doctora Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría, dijo que antiguos estudios realizados en Inglaterra sobre la mucopolisacaridósis, revelaron que un paciente podía pasar por cinco o seis especialistas, y tardar entre 10 y 15 años, antes de recibir un diagnóstico correcto.

“El que sea una enfermedad rara o poco frecuente, no exime al médico a que esté actualizado y que sepa cuál es la terapéutica que se tiene que aplicar al paciente”, dijo la especialista en Genética Humana, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero.

De acuerdo con la experta en enfermedades lisosomales, la falta de un buen diagnóstico provoca que los pacientes no cuenten con un tratamiento o que reciban el equivocado, agravando la enfermedad y afectando su calidad de vida, aunque en el peor de los casos, podrían llegar incluso hasta la muerte.

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